Landsforeningen for Prader-Willi Syndrom

En medfødt sygdom

PWS er en medfødt sygdom. Ca. 1 af hver 15.000 nyfødte har PWS. Ses i alle lande.

Årsag
Hos næsten alle med PWS kan påvises en nyopstået fejl ved kromosom 15, (enten som såkaldt deletion, disomi eller imprinting mutation). I meget få tilfælde er der risiko for, at et forældrepar kan få mere end et barn med PWS, hvilket vil kunne ses ved en speciel DNA og/eller kromosomanalyse (blodprøve), hvorfor disse undersøgelser anbefales i alle tilfælde. Karakteristiske træk ved PWS skyldes fejlfunktion af centre i hjernen, specielt hypothalamus, der bl.a. regulerer sultfølelse, hormondannelse og søvnbehov.

 
 
 
 
Umbraco CMS